截至2022年7月，已有治療45種罕見病的89種藥物在中國獲批；全國層面，治療27種罕見病的56種藥物已經被納入國家醫保目錄。但依然有7種致殘致死率高、需要長期治療的罕見病，其在中國獲批的所有治療藥物，年治療費用較高，但均未被納入國家醫保目錄。
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10月24日，在中國罕見病聯盟執行理事長李林康、上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林等專家的指導下，由蔻德罕見病中心（CORD）和IQVIA艾昆緯管理咨詢聯合編寫的《共同富裕下的中國罕見病藥物支付》報告（以下簡稱“報告”）正式發布。
《報告》顯示：截至2022年7月，已有治療45種罕見病的89種藥物在中國獲批；全國層面，治療27種罕見病的56種藥物已經被納入國家醫保目錄。但依然有7種致殘致死率高、需要長期治療的罕見病，其在中國獲批的所有治療藥物，年治療費用較高，但均未被納入國家醫保目錄。
金春林參加發布會并表示，罕見病現實存在的問題是確診難、誤診多、治療缺、費用高，以及照料重等特點。尤其是看病貴、看病難的問題，在罕見病患者身上體現得尤為明顯，災難性的衛生支出頻發，所以罕見病治療存在著很多不確定性和未知性。同時，罕見病的問題不僅是醫療保險問題，更是整個醫療保障體系的問題。
與會專家認為，作為社會文明的標志之一，罕見病問題不僅是醫學問題，也是經濟學問題、公共治理問題，更是社會民生問題，對于整個社會發展具有重要意義。
江蘇省醫療保險研究會會長胡大洋，中國財政科學研究院社會發展研究中心副主任、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員朱坤等專家也參加會議，并就如何篩選罕見病高價值藥物等問題展開討論。
《報告》指出，要建立罕見病高價值藥物遴選和醫保準入評估機制，組織專家探討、協商罕見病高價值藥物的遴選原則。對符合條件的藥物，醫保準入時放寬支付閾值或采取其他衛生技術評估手段，協議期滿后根據協議期內真實世界表現和市場情況進一步調整支付標準。
胡大洋認為，篩選高價值罕見病治療藥物，不僅涉及到醫療保障問題，也關系到醫保支付的效率問題。罕見病高價值藥物不僅指藥物價格高，更代表藥物的治療價值高、藥效好。因此無論是基本保障還是商業保險，抑或其他的支付方式，都必須更加重視罕見病藥物的療效，以及對于患者的價值意義。
據了解，《報告》建議實行罕見病患者年度自付費用封頂機制，個人負擔封頂建議在3-8萬元之間。
對此胡大洋表示，罕見病診療很重要，但由于其他大眾病并沒有設置個人支付最高限額，所以不建議限定罕見病個人支付金額。解決罕見病醫療保障問題可以從多種渠道入手。比如把個人支付與家庭收入結合起來，把整個醫療保障的水平跟經濟發展水平結合起來，設立總體個人支付水平。
朱坤補充道：“設立個人支付限定額要考慮保障對象、基本醫保等問題，比如一些費用較高的罕見病治療藥物要花費50萬至100萬，甚至200萬，一般情況下最多保險金額也低于50萬，剩下費用的承擔就涉及到責任分擔的問題，所以設置個人支付限額需謹慎。”
朱坤認為，關注罕見病問題，就必須要關注低收入及中等收入群體，對于低收入人群，罕見病醫療保障起到變相增加收入的作用。對于中等收入群體，罕見病醫療保障起到維持現有生活水平的作用，這是共同富裕較為理想的結果。
黨的二十大報告提出，要促進“醫保、醫療、醫藥協同發展和治理”。朱坤表示，醫療、醫藥、醫保三者如何真正聯動，形成閉環來促進罕見病治療發展，是未來需要長期關注的工作重點。
據悉，《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作方案》提出，優化申報范圍，向罕見病患者、兒童等特殊人群適當傾斜。取消對罕見病用藥申報“2017年1月1日后批準上市”的時間限制，同時增加納入國家鼓勵仿制藥品目錄。
據此次《報告》稱，截至目前，在中國開展臨床試驗的、以第一批罕見病目錄中疾病為目標適應癥的180個新藥臨床研究中，有64%的新藥臨床研究由本土藥企主導或參與。其中，在18個有前景的作用機制中，本土藥企已經實現“全球領先”。
