2 月 28 日是國際罕見病日，為了增進大眾對罕見病的了解，引起全社會對罕見病的重視，并幫助罕見病群體及家庭知曉更多醫(yī)學(xué)知識，京東健康聯(lián)合專家名醫(yī)打造“國際罕見病主題直播日”，通過持續(xù)全天的直播，為用戶帶來關(guān)于多發(fā)性硬化、溶酶體貯積癥、神經(jīng)母細胞瘤、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、血友病、轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病等罕見病的疾病科普內(nèi)容。
目前，全球已知的罕見病有6000~ 8000 種，84.5%的罕見病病種患病率低于百萬分之一。盡管單一病種的患病人數(shù)極少，但將數(shù)千病種合并起來的人群卻非常龐大，全球受影響人口達2.5~4. 5 億，中國罕見病患者約為 2000 萬人。罕見病群體不僅可以聽專家們通過直播介紹相關(guān)疾病的病因、診斷、治療等方面問題，還可通過線上問診直接與專家進行咨詢和問診。
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR- PN）的患者被稱為“淀粉人”，該疾病發(fā)病原理是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）四聚體不穩(wěn)定導(dǎo)致單體錯誤折疊，形成淀粉樣物質(zhì)的異常沉積，主要表現(xiàn)為對稱性由肢體遠端向近端進展的神經(jīng)功能障礙，可累及運動、感覺及自主神經(jīng)，并伴有心臟、腎臟、眼部等其他臟器受損。由于ATTR-PN認知度低及臨床癥狀特異性差等因素，很容易被誤診延診。通過直播，來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的袁云教授為大家?guī)鞟TTR- PN這一疾病的科普教育，通過講解如何診斷、如何進行藥物治療以及必要心理疏導(dǎo)介紹了這一罕見病，并呼吁希望能夠通過醫(yī)保提升藥物可及性，惠及ATTR- PN更多患者
酶體貯積癥是一組遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致溶酶體內(nèi)某些酶活性降低，相應(yīng)的底物不能正常降解并進行性貯積，導(dǎo)致患者全身多系統(tǒng)器官如神經(jīng)、腎臟、心臟、肺等的病變。在直播中，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授，分別就其中的法布雷病、龐貝病的疾病特點做出介紹，讓患者等與會聽眾對溶酶體貯積癥的篩查、診斷、治療及管理有了更清晰的認識。
神經(jīng)母細胞瘤則是嬰幼兒最常見的腫瘤，有近一半的神經(jīng)母細胞瘤發(fā)生在 2 歲以內(nèi)的嬰幼兒，高危組患者的治愈率僅為30%左右。隨著GD2 單抗藥物落地海南博鰲先行區(qū)，并即將登陸中國，將給中國神經(jīng)母細胞瘤患兒帶來更多生存獲益和治愈的希望。
多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病，多發(fā)病于青、中年，女性較男性多見。這種罕見病早期有波動性感音性神經(jīng)性聾和眩暈，嚴重的會造成失明和癱瘓。來自北京協(xié)和醫(yī)院的徐雁教授通過風(fēng)趣幽默的問答方式拋出多發(fā)性硬化患者最為關(guān)心的幾個問題，講解深入淺出，介紹疾病科學(xué)知識、回答熱點問題，在 228 這個特殊的日子里，傳遞專業(yè)知識，更傳遞“罕見”關(guān)愛。讓多發(fā)性硬化患者不孤單。此外直播間還有請到了重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的秦新月教授，秦教授細致耐心的分享了作為多發(fā)性硬化患者為什么要科學(xué)隨訪，以及何如科學(xué)的管理疾病，為患者能回歸正常生活帶來愛的助力。
2 月 27 日，京東健康發(fā)起“罕見病關(guān)愛計劃”，希望連接社會各界力量，打造“醫(yī)、藥、險、公益”一站式解決平臺，以全網(wǎng)最全的罕見病藥品和優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)，助力緩解罕見病群體確診就醫(yī)難、藥品可及難、藥品支付難三大難題。
目前，國內(nèi)已上市的絕大部分罕見病口服治療藥物，都能在京東大藥房買到，許多新上市的特效藥均在京東大藥房全網(wǎng)獨家首發(fā)。在藥品運輸過程中，京東大藥房創(chuàng)新“自營冷鏈”模式，確保藥品安全穩(wěn)定和快速送達。
值得一提的是，在“罕見病關(guān)愛計劃”中，京東健康攜手北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會成立了罕見病關(guān)愛基金，為罕見病群體提供便利用藥、困境罕見病患者用藥慈善援助等支持。符合條件的患者可獲得每年最多 5 萬元的公益援助。
