近期，在歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上，全球領(lǐng)先的生命科學前沿機構(gòu)華大集團，基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術(shù)DNBSEQ™和stLFR，發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標準，開啟了基因組測序“全高清”時代。
此次華大公布的高精度基因組測序數(shù)據(jù)標準為：Contig N50>10^6，Scaffold N50>10^7，組裝全基因組數(shù)據(jù)>6G，簡稱為“676”標準。
(Rade Drmanac博士在現(xiàn)場講解“676標準”)
在本次會議上，華大還計劃將“676”標準應(yīng)用于新開展的基因組項目Diverse Genomes Project，該計劃將在未來幾年內(nèi)對1000個樣本進行測序，以在不同人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫。屆時，這些數(shù)據(jù)將免費向研究者開放。目前該項目正公開收集樣本，并招募合作者加入。
除發(fā)布“676”精準基因組標準和解決方案外，華大還在本次大會上宣布了與生物信息學軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調(diào)用解決方案的領(lǐng)導者，雙方將共同開發(fā)基于stLFR技術(shù)的基因組組裝軟件，實現(xiàn)低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。
對此，發(fā)布這一標準的華大智造首席科學家Rade Drmanac博士表示,“676”標準可單獨組裝每個人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準確的遺傳信息，將有助于推動個性化醫(yī)療的實現(xiàn)。
